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5月17日是世界神經(jīng)纖維瘤病關愛日，這種罕見病有何特點，診斷和治療有何新進展？

(資料圖片僅供參考)

神經(jīng)纖維瘤?。∟eurofibromatosis，簡稱“NF”），是一大類罕見的累及神經(jīng)等多個系統(tǒng)的綜合征，臨床上有三種類型，包括I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、II型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）和神經(jīng)鞘膜瘤?。⊿N）。其中，NF1最為常見，往往在兒童期發(fā)病。

公開數(shù)據(jù)顯示，NF1的全球新生兒發(fā)病率約為1/3000，中國推算發(fā)病率約為5/100萬。因其罕見性，公眾對這一疾病的知曉度有限。

正值世界神經(jīng)纖維瘤病關愛日，小兒神經(jīng)內(nèi)科專家、復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）等媒體采訪時表示，NF1是罕見病里的常見病，也是一個常染色體的顯性遺傳病。所謂顯性遺傳病，就是指只要爸爸媽媽有一個染色體上存在NF1基因的缺陷，就可能致病，致病率大概為50%。

NF1的突變基因在受精卵時期即發(fā)生突變，不同患者會產(chǎn)生不同的臨床癥狀。王藝說，有的小孩在腋下會有雀斑，骨骼上出現(xiàn)生長障礙，比較重的可能會有虹膜結節(jié)，疾病的表現(xiàn)多種多樣。最常見的是，兒童患者剛開始出現(xiàn)癥狀時會以牛奶咖啡斑為主，隨著孩子病情進展，該疾病還有驚厥、癲癇等癥狀，發(fā)展成累及皮膚、骨骼、神經(jīng)等多系統(tǒng)慢性綜合征。

“有一個小孩因為驚厥到我們診室里來，我們看他的皮膚有6個以上的牛奶咖啡斑，或者單個牛奶咖啡斑的直徑超過5mm，這時候我們第一時間就考慮這個疾病?！蓖跛嚱榻B。

一些NF1患兒還會出現(xiàn)行為認知方面的問題，比如認知障礙、智力低下、注意力缺陷、孤獨癥等。更嚴重的是，部分患兒的神經(jīng)纖維瘤會發(fā)生惡變，這時候患者大部分是都成人了。

在疾病診治上，王藝表示，通常MDT（多學科診療）是所有罕見病的診療模式之一，因為罕見病的特點是會累及較多臟器，神經(jīng)系統(tǒng)常常首當其沖，占比超70%。面對NF1，不是神經(jīng)科一個學科能夠應對的，同樣也需要多學科參與，比如皮膚科、外科、骨科、眼科、遺傳科、藥劑、護理、心理等，共同圍繞著這種疾病所累及的臟器開始整體性地評估、診斷、治療、管理、干預、康復。

復旦兒科醫(yī)院，從2016年起就開始建立面對NF1的?？茖２DT團隊，把至少5-6個學科組建在一起，再加上護理、康復以及相關的心理學科，這些年來，對神經(jīng)纖維瘤病患兒的治療發(fā)揮了非常關鍵的作用。

王藝還談到，過去神經(jīng)纖維瘤患者面臨著無藥可醫(yī)的困境。手術治療風險非常大，很大部分患者在接受手術治療后出現(xiàn)復發(fā)。臨床上常規(guī)使用的抑制性藥物也往往會影響患兒的生長發(fā)育。NF1作為罕見的疑難雜癥，長期以來是患者之痛、醫(yī)者之難。

近年來隨著創(chuàng)新藥的出現(xiàn)，使得這一難題得到更好的解決。目前，市面上為數(shù)不多的NF1治療藥物是在2020年由美國FDA批準上市的Selumetinib（司美替尼）。2023年5月，司美替尼也在中國獲批上市，開啟了NF1患者治療的新階段，是非常重要的進展。

王藝表示，沒有創(chuàng)新藥干預之前，NF1治療缺少一種“剎車”機制。面對NF1病人，治療團隊主要以隨訪和治療并發(fā)癥，為病人建立隊列等為主。在復旦兒科醫(yī)院、上海九院等醫(yī)院病例較多，醫(yī)院將病人進行管理，評估患者病情進展，并開展相關治療。比如當患者出現(xiàn)骨骼畸形、脊柱側彎、虹膜結節(jié)，或者神經(jīng)纖維瘤越來越大了，通過MDT的模式對癥治療，減輕患者病痛。

而如今，在創(chuàng)新藥的作用下，疾病的進展就能夠受到很大抑制，相當于一種“剎車”機制，在王藝看來，這對疾病診治非常重要。成熟的MDT團隊加上安全有效的藥物治療，為攻克NF1帶來了很大希望。隨著更多相關臨床指南、專家共識出臺，能夠進一步提升中國的NF1疾病診療水平和研究水平。

王藝認為，接下來一方面要在藥物上市后進行相關應用和評價，探索更為有效的治療方案，包括劑量、給藥時間、依從性管理等等。另一方面，還應加強公眾科普，讓更多普通人乃至醫(yī)務人員認識和了解神經(jīng)纖維瘤病，推動早診斷、早干預。

此外，王藝還認為，應推進罕見病的相關立法工作，讓罕見病的定義、用藥、治療和保障等有更加明確和完善的標準，獲得更多社會力量支持，并通過醫(yī)保、多層次保障等手段，提升各類罕見病的藥物可及性，惠及所有罕見病患者和家庭。